今月から娘は保育園のクラスが進級しました。今までは０歳から１歳の終わりくらいの赤ちゃんたちのクラスでしたが、これからは一つお姉さんたちのクラスに入ります。食後に歯を磨くなど、何でも自分でしていくようになるようです。早速クラスになじんでいるようで安心しました。
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また「新しい出生前検査」の報道がありました。
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出生前診断に新手法 費用８分の１、異常発見確率は８割 妊娠初期に胎児にダウン症などの染色体異常があるか調べる新たな出生前診断を、昭和大など６施設が始める。妊婦の血液検査と超音波検査を組み合わせた。今春、国内で始まった新型診断に比べて、費用は８分の１ですみ、年齢制限も設けないが、異常を見つけられる確率は約８割にとどまる。急速に広がる可能性があり、妊婦への支援や遺伝相談の充実がより重要な課題になる。 計画しているのは、遺伝カウンセリング体制が整っている昭和大（東京）など大学病院を中心に、国立成育医療研究センター（東京）が加わる。施設内の倫理委員会の承認を受け、早い施設は１０月中旬以降に始める。検査を受けた母親や胎児の経過も追い、検査法に問題がないか検証するため、連携して臨床研究の形で行う。正式に実施が決まれば、参加施設名は公表される見通しだ。 今回の検査は、血液中の特定のたんぱく質の濃度などを測る新しいタイプの「母体血清マーカー」に、超音波で胎児の首の後ろのむくみを測る検査（ＮＴ測定）を組み合わせ、妊婦の年齢を考慮して染色体異常の確率を出す。妊娠１１～１４週で検査が可能で、異常を見つけられる確率（検出率）はダウン症で８３％、１８番目の染色体が３本あり、精神遅滞や様々な発育異常が出る１８トリソミーで８０％という。 （１０月３日朝日新聞） |
報道文には「出生前診断」とありますが、これは「診断」ではなくハイリスクの人をピックアップする「スクリーニング」検査です。ＮＴという超音波マーカーと２種類の血清マーカーの確率と母体年齢によるリスクをかけ合わせて、一人ひとりの妊婦に対しダウン症、１８トリソミー、１３トリソミーの赤ちゃんである確率をそれぞれ数字で出すという検査です。数字がある程度高い場合に、絨毛じゅうもう検査または羊水検査で確定診断するまでは、「診断」ではありません。
血液の採取はどこでも行えますが、ＮＴを測定するにはイギリスのＦＭＦ（Ｔｈｅ Ｆｅｔａｌ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ Ｆｏｕｎｄａｔｉｏｎ）もしくはアメリカのＳＭＦＭ（Ｓｏｃｉｅｔｙ ｆｏｒ Ｍａｔｅｒｎａｌ－Ｆｅｔａｌ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ）が認定する資格が必要であるため（ちなみに私も持っています）、どこでも行える検査とはならないと思われます。
母体胎児ＤＮＡ検査（ＮＩＰＴ）の実施から半年たったタイミングで、この検査の臨床研究が行われると報道されたため、ＮＩＰＴを受けられない妊婦の受け皿的に作られたというイメージで捉える方もいるようですが、実際はそういうわけではありません。「新たな出生前診断」と表現されていますが、１９９０年代後半から海外で論文が出始め、２０００年代にはすでに実用化されています。国内でもすでに行っている施設がいくつかあります。
個人的な感想としては、新聞で大きく取り上げるほど目新しいものではないのではないかと思いますが、この報道をきっかけにこの検査の存在が知れ渡ることになったことは善きにつけ悪しきにつけ事実です。
遺伝カウンセリング さらに徹底を
ＮＩＰＴが日本に持ち込まれる時は、非常に慎重な議論がなされ、施設基準が厳しく設定され遺伝カウンセリングが必須となりました。今回報道された検査は、価格がＮＩＰＴより安く、妊婦さんに制限はありませんが、ＮＩＰＴに比べて精度が低く、この検査で「陽性（異常の疑いあり）」という結果が出た人で本当に染色体異常がある確率（陽性的中率）はＮＩＰＴほど高くありません。そのため、検査の意義と結果の解釈の理解をより徹底しなければ不適切な管理につながりかねないと思います。私はこの検査はＮＩＰＴよりもさらに遺伝カウンセリングを徹底されるべき検査だと思っています。
報道では早ければ１０月中旬以降に実施されるとありますが、今私が勤務している胎児クリニック東京（http://www.fmctokyo.com）では妊娠１１～１３週でＮＴと鼻骨、三尖弁（さんせんべん）、静脈管、心拍数の５種類の超音波マーカーと２種類の血清マーカーを測定し、翌日に検査結果が出るという検出率９３～９６％のスクリーニングを既に行っています。遺伝カウンセリングも受けられますので、興味のある方は問い合わせてみてください。
http://www.yomidr.yomiuri.co.jp/page.jsp?id=86036
