妊娠初期に胎児にダウン症などの染色体異常があるかを調べる出生前診断で、血液検査と超音波検査を組み合わせた新手法を、昭和大（東京）などが月内にも導入する計画であることが３日、分かった。今年４月に始まった血液による「新型出生前診断」に比べ費用は約８分の１と安く、年齢制限も設けない。ただ異常を見つけられる確率は８割程度にとどまるという。
新手法は昭和大を中心に、国立成育医療研究センター（東京）など計６施設で行う予定。各施設で倫理委員会の承認を受けるなど、準備を進める。
昭和大の関沢明彦教授によると、新手法は妊娠１１～１４週の妊婦が対象。染色体異常の胎児は首の後ろがむくむことがあるため、これを超音波で検査。さらに妊婦の血液中の特定のタンパク質の濃度などを測る「母体血清マーカー」の結果と組み合わせて、染色体異常の確率を導き出す。費用は２万５千円。異常を見つけられる可能性（検出率）は、ダウン症で８３％、１８番目の染色体が３本ありさまざまな発達障害が出る１８トリソミーで８０％という。
今年４月に国内で始まった新型出生前診断は検出率は９割以上だが、費用も２１万円と高い。対象者も原則３５歳以上に限られている。ただ、いずれの場合も染色体異常の確定には羊水検査が必要。関沢教授は「カウンセリングの後、どうしても遺伝子異常に不安があるという妊婦が、次の検査を受けるかを決断する目安になればいい」と述べた。
http://sankei.jp.msn.com/life/news/131003/bdy13100320090002-n1.htm
