医療費助成の対象となる指定難病として、厚生労働省の専門家委員会で了承された疾患は以下の通り。一般からの意見を募り、来月にも正式決定され、７月から助成が始まる見通し。
▽先天性ミオパチー▽マリネスコ・シェーグレン症候群▽筋ジストロフィー▽非ジストロフィー性ミオトニー症候群▽遺伝性周期性四肢麻痺まひ▽アトピー性脊髄炎▽脊髄空洞症▽脊髄髄膜瘤りゅう▽アイザックス症候群▽遺伝性ジストニア▽神経フェリチン症▽脳表ヘモジデリン沈着症▽禿頭とくとうと変形性脊椎症を伴う常染色体性劣性白質脳症▽皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体性優性脳動脈症▽神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症▽ペリー症候群▽前頭側頭葉変性症▽ビッカースタッフ脳幹脳炎▽けいれん重積型（二相性）急性脳症▽先天性無痛無汗症▽アレキサンダー病▽先天性核上性球麻痺まひ▽メビウス症候群▽中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群▽アイカルディ症候群▽片側巨脳症▽限局性皮質異形成▽神経細胞移動異常症▽先天性大脳白質形成不全症▽ドラベ症候群▽海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん▽ミオクロニー欠神てんかん▽ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん▽レノックス・ガストー症候群▽ウエスト症候群▽大田原症候群▽早期ミオクロニー脳症▽遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん▽片側痙攣けいれん・片麻痺まひ・てんかん症候群▽環状２０番染色体症候群▽ラスムッセン脳炎▽ＰＣＤＨ１９関連症候群▽難治頻回部分発作重積型急性脳炎▽徐波睡眠期持続性棘きょく徐波を示すてんかん性脳症▽ランドウ・クレフナー症候群▽レット症候群▽スタージ・ウェーバー症候群
▽結節性硬化症▽色素性乾皮症▽先天性魚鱗癬ぎょりんせん▽家族性良性慢性天疱瘡てんぽうそう▽類天疱瘡てんぽうそう（後天性表皮水疱症を含む）▽特発性後天性全身性無汗症▽眼皮膚白皮症▽肥厚性皮膚骨膜症▽弾性線維性仮性黄色腫
▽マルファン症候群▽エーラス・ダンロス症候群▽メンケス病▽オクシピタル・ホーン症候群▽ウィルソン病▽低ホスファターゼ症▽ＶＡＴＥＲ症候群▽那須ハコラ病▽ウィーバー症候群▽コフィン・ローリー症候群▽有馬症候群▽モワット・ウィルソン症候群▽ウィリアムズ症候群▽ＡＴＲ―Ｘ症候群▽クルーゾン症候群▽アペール症候群▽ファイファー症候群▽アントレー・ビクスラー症候群▽コフィン・シリス症候群▽ロスムンド・トムソン症候群▽歌舞伎症候群▽多脾ひ症候群▽無脾ひ症候群▽鰓さい耳腎症候群▽ウェルナー症候群▽コケイン症候群▽プラダー・ウィリ症候群▽ソトス症候群▽ヌーナン症候群▽ヤング・シンプソン症候群▽１ｐ３６欠失症候群▽４ｐ－症候群▽５ｐ－症候群▽第１４番染色体父親性ダイソミー症候群▽アンジェルマン症候群▽スミス・マギニス症候群▽２２ｑ１１．２欠失症候群▽エマヌエル症候群▽脆弱ぜいじゃくＸ症候群関連疾患▽脆弱ぜいじゃくＸ症候群
▽総動脈幹遺残症▽修正大血管転位症▽完全大血管転位症▽単心室症▽左心低形成症候群▽三尖せん弁閉鎖症▽心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症▽心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症▽ファロー四徴症▽両大血管右室起始症▽エプスタイン病
▽アルポート症候群▽ギャロウェイ・モワト症候群▽急速進行性糸球体腎炎▽抗糸球体基底膜腎炎▽一次性ネフローゼ症候群▽一次性膜性増殖性糸球体腎炎▽紫斑病性腎炎▽先天性腎性尿崩症▽間質性膀胱ぼうこう炎（ハンナ型）
▽オスラー病▽閉塞性細気管支炎▽肺胞蛋白たんぱく症（自己免疫性／先天性）▽肺胞低換気症候群▽α１―アンチトリプシン欠乏症
▽カーニー複合▽ウォルフラム症候群▽ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）▽副甲状腺機能低下症▽偽性副甲状腺機能低下症▽副腎皮質刺激ホルモン不応症▽ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症▽ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症▽フェニルケトン尿症▽高チロシン血症１型▽高チロシン血症２型▽高チロシン血症３型▽メープルシロップ尿症▽プロピオン酸血症▽メチルマロン酸血症▽イソ吉草酸血症▽グルコーストランスポーター１欠損症▽グルタル酸血症１型▽グルタル酸血症２型▽尿素サイクル異常症▽リジン尿性蛋白たんぱく不耐症▽先天性葉酸吸収不全▽ポルフィリン症▽複合カルボキシラーゼ欠損症▽筋型糖原病▽肝型糖原病▽ガラクトース―１―リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症▽レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症▽シトステロール血症▽タンジール病▽原発性高カイロミクロン血症▽脳腱けん黄色腫症▽無βリポタンパク血症▽脂肪萎縮症
▽家族性地中海熱▽高ＩｇＤ症候群▽中條・西村症候群▽化膿かのう性無菌性関節炎・壊疽えそ性膿皮のうひ症・アクネ症候群▽慢性再発性多発性骨髄炎▽強直性脊椎炎
▽進行性骨化性線維異形成症▽肋骨ろっこつ異常を伴う先天性側弯そくわん症▽骨形成不全症▽タナトフォリック骨異形成症▽軟骨無形成症
▽リンパ管腫症／ゴーハム病▽巨大リンパ管奇形（頸けい部顔面病変）▽巨大静脈奇形（頸けい部口腔こうくう咽頭びまん性病変）▽巨大動静脈奇形（頸けい部顔面／四肢病変）▽クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
▽先天性赤血球形成異常性貧血▽後天性赤芽球癆ろう▽ダイアモンド・ブラックファン貧血▽ファンコニ貧血▽遺伝性鉄芽球性貧血▽エプスタイン症候群▽自己免疫性出血病Ｘ３／１３
▽クロンカイト・カナダ症候群▽非特異性多発性小腸潰瘍症▽ヒルシュスプルング病（全結腸型／小腸型）▽総排泄腔はいせつくう外反症▽総排泄腔はいせつくう遺残▽先天性横隔膜ヘルニア▽乳幼児肝巨大血管腫▽胆道閉鎖症▽アラジール症候群▽遺伝性膵すい炎▽嚢胞のうほう性線維症▽ＩｇＧ４関連疾患
▽黄斑ジストロフィー▽レーベル遺伝性視神経症
▽アッシャー症候群▽若年発症型両側性感音難聴▽遅発性内リンパ水腫▽好酸球性副鼻腔炎
すでに助成対象の疾患
すでに医療費助成の対象となっている疾患は以下の通り。
▽球脊髄性筋萎縮症▽筋萎縮性側索硬化症▽脊髄性筋萎縮症▽原発性側索硬化症▽進行性核上性麻痺まひ▽パーキンソン病▽大脳皮質基底核変性症▽ハンチントン病▽神経有棘ゆうきょく赤血球症▽シャルコー・マリー・トゥース病▽重症筋無力症▽先天性筋無力症候群▽多発性硬化症／視神経脊髄炎▽慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー▽封入体筋炎▽クロウ・深瀬症候群▽多系統萎縮症▽脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）▽ライソゾーム病▽副腎白質ジストロフィー▽ミトコンドリア病▽もやもや病▽プリオン病▽亜急性硬化性全脳炎▽進行性多巣性白質脳症▽ＨＴＬＶ―１関連脊髄症▽特発性基底核石灰化症▽全身性アミロイドーシス▽ウルリッヒ病▽遠位型ミオパチー▽ベスレムミオパチー▽自己貪食空胞性ミオパチー▽シュワルツ・ヤンペル症候群▽神経線維腫症▽天疱瘡てんぽうそう▽表皮水疱すいほう症▽膿疱のうほう性乾癬かんせん（汎発型）▽スティーブンス・ジョンソン症候群▽中毒性表皮壊死えし症▽高安動脈炎▽巨細胞性動脈炎▽結節性多発動脈炎▽顕微鏡的多発血管炎▽多発血管炎性肉芽腫症▽好酸球性多発血管炎性肉芽腫症▽悪性関節リウマチ▽バージャー病▽原発性抗リン脂質抗体症候群▽全身性エリテマトーデス▽皮膚筋炎／多発性筋炎▽全身性強皮症▽混合性結合組織病▽シェーグレン症候群▽成人スチル病▽再発性多発軟骨炎▽ベーチェット病
▽特発性拡張型心筋症▽肥大型心筋症▽拘束型心筋症▽再生不良性貧血▽自己免疫性溶血性貧血▽発作性夜間ヘモグロビン尿症▽特発性血小板減少性紫斑病▽血栓性血小板減少性紫斑病▽原発性免疫不全症候群▽ＩｇＡ腎症▽多発性嚢胞のうほう腎▽黄色靱帯じんたい骨化症▽後縦靱帯じんたい骨化症▽広範脊柱管狭窄きょうさく症▽特発性大腿だいたい骨頭壊死えし症▽下垂体性ＡＤＨ分泌異常症▽下垂体性ＴＳＨ分泌亢進こうしん症▽下垂体性ＰＲＬ分泌亢進こうしん症▽クッシング病▽下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進こうしん症▽下垂体性成長ホルモン分泌亢進こうしん症▽下垂体前葉機能低下症▽家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）▽甲状腺ホルモン不応症▽先天性副腎皮質酵素欠損症▽先天性副腎低形成症▽アジソン病▽サルコイドーシス▽特発性間質性肺炎▽肺動脈性肺高血圧症▽肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症▽慢性血栓塞栓性肺高血圧症▽リンパ脈管筋腫症▽網膜色素変性症▽バッド・キアリ症候群▽特発性門脈圧亢進こうしん症▽原発性胆汁性肝硬変▽原発性硬化性胆管炎▽自己免疫性肝炎▽クローン病▽潰瘍性大腸炎▽好酸球性消化管疾患▽慢性特発性偽性腸閉塞症▽巨大膀胱ぼうこう短小結腸腸管蠕動ぜんどう不全症▽腸管神経節細胞僅少症▽ルビンシュタイン・テイビ症候群▽ＣＦＣ症候群▽コステロ症候群▽チャージ症候群▽クリオピリン関連周期熱症候群▽全身型若年性特発性関節炎▽ＴＮＦ受容体関連周期性症候群▽非典型溶血性尿毒症症候群▽ブラウ症候群
（2015年3月20日 読売新聞）
http://www.yomidr.yomiuri.co.jp/page.jsp?id=114882
